Amyloidoza
Wyobraź sobie, że Twoje ciało jest zegarem, a wewnątrz niego zaczyna pojawiać się rdza. Gdy rdza się rozprzestrzenia, koła zębate w zegarze muszą pracować coraz ciężej, aby się obracać. Jeżeli rdza nie zostanie usunięta, jej nagromadzenie w końcu uniemożliwi obracanie się przekładni. Podobnie amyloidoza uniemożliwia narządom w Twoim organizmie funkcjonowanie w prawidłowy sposób. Zdiagnozowanie rzadkiej choroby, takiej jak amyloidoza, może przerazić pacjenta , co sprawia, że konieczna staje się odpowiednia opieka fizyczna i silne wsparcie emocjonalne.
Amyloidoza nie jest chorobą nowotworową, choć jej objawy i leczenie są podobne do tych w przypadku nowotworów. Amyloidoza występuje wtedy, gdy organizm zaczyna wytwarzać białko w inny sposób niż dotychczas i nie jest już w stanie wchłonąć tego białka. Gdy wytwarzanych jest coraz więcej tych nieprawidłowych białek, zaczynają one gromadzić się i tworzyć blokady, które uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie ważnych narządów.
Istnieje szereg typów amyloidozy i każdy z nich ma inną przyczynę. Najczęstsze cztery typy to:
- Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL): krwinki białe w szpiku kostnym wytwarzają zmutowane białka wpływające na serce, nerki, wątrobę lub układ nerwowy. Ponieważ choroba wywodzi się ze szpiku kostnego, lekarze czasem wiążą ją z nowotworem określanym jako szpiczak mnogi Szpiczak mnogi.
- Amyloidoza A (AA): dotyka wątroby (w 80% przypadków) lub nerek, gdy u pacjenta występuje przewlekłe zakażenie lub choroba zapalna, taka jak cukrzyca, choroba Leśniowskiego-Crohna lub gruźlica.
- Amyloidoza dziedziczna: specyficzny rodzaj mutacji genu powoduje, że organizm wytwarza błędnie uformowane białka. Pacjenci z tym typem choroby noszą w sobie ten gen od urodzenia, jednak objawy mogą u nich wystąpić dopiero w wieku dorosłym lub nawet mogą nigdy nie wystąpić. Można jednak przekazać tę chorobę swoim dzieciom, niezależnie od tego, czy występują objawy. Ten typ dotyka wielu narządów, ale często występuje w nerkach, wątrobie i śledzionie, a także w sercu i nerwach.
- Amyloidoza typu dzikiego jest nietypowa, ponieważ – w przeciwieństwie do innych typów, które mają wyraźne przyczyny – nie ustalono genetycznej ani podstawowej przyczyny zdrowotnej. Pomimo wytwarzania przez organizm pozornie prawidłowych komórek dochodzi do nagromadzenia białka. Ten typ występuje głównie u mężczyzn powyżej 70. roku życia i wpływa najczęściej na serce; eksperci medyczni kojarzą ten typ ze starzeniem się.
Jakie są objawy amyloidozy?
Ponieważ białka te gromadzą się stopniowo , objawy mogą nie występować od razu. Ponadto, ponieważ amyloidoza może zajmować tak wiele narządów, istnieje tylko kilka uniwersalnych objawów, które mogą sygnalizować lekarzom jej obecność. Należą do nich:
- Obrzęki kostek lub podudzi
- Nasilone uczucie zmęczenia
- Niewyjaśniona utrata masy ciała
- Bóle stawów
- Wysypka wokół oczu
Ponadto każdy narząd może powodować specyficzne objawy. Na przykład „pienisty” mocz jest spowodowany nagromadzeniem białka w nerkach. Powiększenie obwodu brzucha może wskazywać na problem z wątrobą. Bóle w klatce piersiowej wskazują na serce. Zespół cieśni nadgarstka może oznaczać, że choroba zajęła układ nerwowy. Pogrubiony język może być spowodowany amyloidozą w przewodzie pokarmowym. Natomiast duszność może wskazywać na zajęcie płuc.
Istnieje kilka badań diagnostycznych, które może zalecić lekarz. Często wykonuje się badania krwi i moczu, jednak – w zależności od objawów – lekarze mogą także zalecić badanie szpiku kostnego, tkanek narządów bądź przeprowadzenie badania ultrasonograficznego w celu sprawdzenia, czy dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowego białka.
Jak często występuje amyloidoza?
Choć nie ma zbyt wielu danych na temat globalnej częstości występowania, amyloidoza jest niezwykle rzadką chorobą. Eksperci medyczni szacują, że wskaźnik zachorowań waha się od 9,7 do 14 przypadków na milion osób rocznie.9
Choć amyloidoza może rozwinąć się u osób w każdym wieku, we wszystkich postaciach tej choroby objawy występują z reguły u pacjentów płci męskiej w wieku od 60 do 70 lat. Na większe ryzyko narażone są także osoby z przewlekłymi chorobami zakaźnymi lub chorobami zapalnymi, osoby poddawane dializom lub osoby, u których amyloidoza występowała w rodzinie. Badania wykazały również, że ta choroba krwi występuje częściej u osób pochodzenia afrykańskiego.
Leczenie i opieka
Niestety wciąż nie jest możliwe wyleczenie amyloidozy; istnieją jednak metody leczenia, które mogą spowolnić gromadzenie się złogów w komórkach oraz złagodzić objawy. Należą do nich:
- Chemioterapia stosowana w celu powstrzymania replikacji komórek nowotworowych. Niektóre wersje tej formy terapii można również zastosować w celu zatrzymania nieprawidłowych białek – od ich wytwarzania, spowalniając niebezpieczne gromadzenie się.
- Przeszczep szpiku kostnego polega na pobraniu i przechowaniu zdrowych komórek macierzystych z własnego organizmu, które następnie wykorzystuje się do zastąpienia nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym, zabitych przez chemioterapię.
- Przeszczepienie narządów może pomóc pacjentom, których narządy zostały poważnie uszkodzone przez odkładanie się amyloidu.
- Leki celowane pomagają spowolnić przebieg amyloidozy. Wiele z tych metod leczenia stosuje się również w przypadku niektórych rodzajów nowotworów. Dodatkowo leki stosowane w chorobach pokrewnych, takich jak szpiczak, są oceniane w badaniach, aby sprawdzić, czy mogą one być pomocne w leczeniu amyloidozy.
Opieka nad osobami z amyloidozą
Fizyczne i emocjonalne skutki tej choroby mogą wydawać się nie do pokonania, przez co jeszcze ważniejsze jest zaangażowanie i obecność osób bliskich.10
Z fizycznego punktu widzenia objawy amyloidozy oraz jej leczenie mogą być niesamowicie obciążające. Zarówno chemioterapia, jak i przeszczepienia to długie, nieprzyjemne procedury ze skutkami ubocznymi, które trudno jest znieść samemu. Wsparcie ze strony bliskich, a nawet drobne gesty, takie jak oferowanie przejazdów na zabiegi lub pomoc przy posiłkach, mogą pomóc osobom cierpiącym na tę chorobę przetrwać te trudne chwile.
Diagnoza każdej rzadkiej choroby, w tym amyloidozy, może być dla pacjenta dużym ciężarem emocjonalnym do udźwignięcia. Szok, złość i przygnębienie są normalnymi emocjami, których można doświadczyć i które mogą utrzymywać się przez cały proces leczenia. Zaoferowanie emocjonalnego wsparcia przez bliską osobę, gdy chory nie jest w stanie znaleźć w sobie siły, może mieć dla pacjenta duże znaczenie.
O co warto zapytać lekarza?
- Jaki typ amyloidozy u mnie występuje?
- Czy mogę wprowadzić jakieś zmiany stylu życia, które mogą pomóc w leczeniu?
- Jak można sprawdzić, czy jestem nosicielem, jeśli amyloidoza występowała u mnie w rodzinie?
- Jaka jest dostępna dla mnie preferowana opcja leczenia, biorąc pod uwagę występujący u mnie typ choroby?
- Choruję na amyloidozę; czy mogę przebadać swoje dzieci, aby sprawdzić, czy one również mogą zachorować?
- Jakie są dostępne badania kliniczne dotyczące leczenia amyloidozy?
- W jaki sposób można zapisać się na listę osób oczekujących na przeszczep?
- Jak mogę zwiększyć swoje szanse na otrzymanie przeszczepu narządu?
- Jakie usługi wsparcia są dla mnie dostępne?
- Na jakie objawy należy zwracać uwagę po zakończeniu leczenia?
Janssen i amyloidoza
W firmie Janssen jesteśmy zaangażowani w inicjowanie innowacyjnych badań, które pomogą poprawić obecnie dostępne opcje leczenia dla osób, u których zdiagnozowano amyloidozę, a także szereg innych rzadkich chorób krwi. Rozpoczęliśmy badania nad metodami leczenia, co do których mamy nadzieję, że pewnego dnia przyniosą komfort i ulgę osobom z tą chorobą.
Wierzymy, że naszym obowiązkiem jest niestrudzona praca na rzecz badań, które mogą doprowadzić nas do przyszłości, w której amyloidoza i inne choroby krwi będą należały do przeszłości.
Słowniczek
- Amyloid: złogi nieprawidłowych białek, które uszkadzają lub wyłączają narządy.
- Transtyretyna (TTR): typ białka, które może zmutować i tworzyć amyloid.
- Łańcuchy lekkie: białka wytwarzane przez krwinki białe, które mogą mutować i powodować powstawanie amyloidu.
- Zespół cieśni nadgarstka: drętwienie i mrowienie ręki i ramienia.
